El Síndrome Multisistémico de Disfunción del Músculo Liso (MSMDS, sus siglas en inglés), es una enfermedad genética ultrarrara relacionada con mutaciones en el gen ACTA2. Se manifiesta poco antes o después del nacimiento, con síntomas comunes como megavejiga prenatal, ductus arterioso persistente o pupilas dilatadas congénitas. Sus principales riesgos: infartos pediátricos y disecciones aórticas en la adolescencia.
Se conocen alrededor de 80 casos en el mundo, con menos de 5 familias afectadas en España y ninguna en Latinoamérica.
No porque no puedan existir más, sino porque llegar al diagnóstico sigue siendo muy difícil.
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